Diagnosi prenatale: metodi invasivi

Nel precedente articolo abbiamo conosciuto le varie indagini non invasive da poter effettuare durante la gravidanza: ecografie, test combinato e test del DNA fetale, e cioè esami che non comportano alcun tipo di rischio per la mamma e per il feto, proposti alle coppie che presentano un basso rischio per le anomalie genetiche.

Quali sono invece le indagini prenatali invasive?

Le indagini invasive della gravidanza sono l’amniocentesi e la villocentesi.

L’amniocentesi è la tecnica invasiva maggiormente diffusa per evidenziare l’eventuale presenza di malattie cromosomiche del feto, diagnosticare eventuali infezioni e malattie genetiche. Consiste nel prelievo di liquido amniotico attraverso l’addome materno, e viene effettuata tra la 15esima e 17esima settimana di gravidanza.

La villocentesi consiste invece nel prelievo dei villi coriali, ovvero di alcune cellule del tessuto che andrà a costituire la placenta e si esegue tra le 11 e 13 settimane di gravidanza.

Entrambi gli esami vengono eseguiti in ambulatorio sotto controllo ecografico. Si tratta di tecniche non dolorose e che non richiedono anestesia o preparazioni particolari.

Perché sono considerati esami invasivi?

Si parla di tecniche invasive perché non vengono eseguite attraverso un semplice prelievo di sangue o un’ecografia, ma richiedono appunto una procedura “invasiva” che può aumentare dello 0,5% il rischio naturale di aborto per l’epoca di gravidanza in cui viene eseguita la tecnica.

Quando effettuare le indagini invasive?

Questi tipi di test sono riservati solo alla popolazione considerata a rischio e quindi raccomandate a coloro che risultano a rischio in seguito alla valutazione dell’anamnesi personale e familiare (età materna avanzata, anomalie in precedenti gravidanze, familiarità per patologie geniche) o per necessità di approfondimento diagnostico a seguito di risultati anomali in precedenti test di screening.

Sia quando parliamo di esami invasivi che non invasivi, è sempre importante essere informati per poter fare delle scelte consapevoli.

Dott.ssa Erika Petrozzi- Ostetrica

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